Tärkein >> Terveysopetus >> Mikä on sirppisolusairaus (ja miten sitä hoidetaan)?

Mikä on sirppisolusairaus (ja miten sitä hoidetaan)?

Terveysopetus

Sirppisolutauti (SCD) on ryhmä perinnöllisiä verisairauksia, jotka vaikuttavat punasoluihin, erityisesti näiden solujen molekyyli, nimeltään hemoglobiini, joka toimittaa happea soluille koko kehossa. Mukaan Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset (CDC), tila vaikuttaa miljooniin ihmisiin ympäri maailmaa, mukaan lukien arviolta 100 000 ihmistä Yhdysvalloissa.

Kuinka saat sirppisolutaudin?

Jotta henkilöllä olisi sirppisolusairaus, molempien vanhempien on välitettävä hemoglobiinigeenin puutteellinen muoto lapselleen. Jos vain yksi vanhemmista välittää geenin, lapsi perii sirppisoluominaisuuden. Tämä tarkoittaa, että heidän veressään voi olla sirppisoluja, mutta ne eivät yleensä sairastu.

Sirppisolupotilailla on vääristyneitä hemoglobiinimolekyylejä, jotka venyttävät punasolut sirpin tai puolikuun muotoon. Nämä solut ovat jäykkiä, ja niiden kalvo on vaurioitunut ja helposti tuhoutuva. Normaalit punasolut elävät kehon verenkierrossa 120 päivää, sirppisolut noin 18 tai 19 päivää. Sirppisolut estävät pieniä verisuonia (kapillaareja), mikä hidastaa verenkiertoa eri elimiin ja voi aiheuttaa pitkäaikaisia elinvaurioita.

Vaikka ensisijainen poikkeavuus on punasoluissa, sirppisolutaudista tulee monijärjestelmäsairaus, sanoo Abdullah Kutlar, MD , aikuisten hematologi ja Sirusta-solukeskuksen johtaja Augusta-yliopistossa. Kliiniset komplikaatiot vaikuttavat kaikkiin kehon elimiin päästä varpaisiin. Se liittyy aivohalvaukseen, vaikuttaa silmiin, keuhkoihin, pernaan ja luihin.

Sirppisolutaudit kärsivät enimmäkseen ihmisistä, joiden esi-isät tulivat Saharan eteläpuolisesta Afrikasta, läntisen pallonpuoliskon espanjankielisiltä alueilta (Etelä-Amerikka, Karibia ja Keski-Amerikka), Intiasta ja joistakin Lähi-idän ja Välimeren maista. Sirppisolutautia esiintyy useammin ihmisillä sellaisista osista maailmaa, joissa malaria on yleistä - joko nykyään tai aiemmin. Ihmisillä, joilla on sirppisoluominaisuus, on paremmat mahdollisuudet selviytyä malariaa vastaan.

Sirppisolutautia esiintyy yhdellä jokaisesta 365 afrikkalaisamerikkalaisesta syntymästä; noin yksi 13: sta mustasta vauvasta Yhdysvalloissa syntyy sirppisoluominaisuudella.

LIITTYVÄT: 9 kysymystä lääkäriltä, jos olet musta, alkuperäiskansojen tai värikkäiden henkilöiden joukossa

Sirppisolutaudin tyypit

Sirppisolutauti on laaja termi, joka sisältää monia erilaisia sairauden muotoja. Nämä ovat yleisimpiä SCD-tyyppejä:

Sirppisoluanemia (HbSS):Ihmiset, joilla on tämä SCD-muoto, perivät yhden sirppisolugeenin kustakin vanhemmasta. Sirppisoluanemia on yleensä vakavin sirppisolutaudin muoto.
Sirppihemoglobiini C -tauti (HbSC):Tämän tyyppisessä SCD: ssä yksi sirppisolugeeni periytyy yhdeltä vanhemmalta ja toiselta epänormaalin hemoglobiinin geeni nimeltä C.Se on yleensä lievempi SCD-muoto.
Sirppibeeta-talassemia (HbS-beeta-talassemia):Ihmiset, joilla on tämä SCD-muoto, perivät yhden sirppisolugeenin yhdeltä vanhemmalta ja yhden geenin beeta-talassemiasta ( eräänlainen anemia ) toiselta vanhemmalta. Beeta-talassemiaa on kahta tyyppiä: 0 ja +. Hbs beeta 0-talassemia on vakavampi sirppisolusairaus, kun taas Hbs beeta + on lievempi.

Sirppisolutaudin oireet

Sirppisolutautia sairastavilla ihmisillä alkaa yleensä olla oireita nuoresta, noin 5 kuukauden ikäisestä. Tätä ikää nuoremmilla vauvoilla ei ole oireita, koska sikiön hemoglobiini suojaa punasoluja sirppiltä. Ikääntyessään sirppihemoglobiini korvaa sikiötyypin.

SCD: n oireet ja komplikaatiot ovat erilaiset jokaiselle henkilölle ja voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Sirppisolutaudin yleisin komplikaatio on voimakas kipu, jota kutsutaan kipujaksoiksi tai kipukriiseiksi, joka voi vaihdella lievästä vaikeaan. Se tapahtuu, kun sirppisolut kulkevat pienten verisuonten läpi, jumittuvat ja estävät verenkiertoa. Tätä kutsutaan sirppisolukriisiksi ja se on yleisin syy sairaalahoitoon SCD-potilaiden keskuudessa. Muita komplikaatioita ovat:

Käsi-jalka-oireyhtymä: Tämä käsien ja jalkojen turvotus on normaalisti SCD: n ensimmäinen oire.
Anemia:Terveiden punasolujen puute hapen kuljettamiseksi aiheuttaa vakavan anemian, jossa SCD-potilaat tuntevat väsymystä, huimausta tai pyörrytystä ja vaikeuksissa hengittämistä.
Infektio :SCD-potilailla, erityisesti pienillä lapsilla, on lisääntynyt infektioriski pernan vaurioitumisen vuoksi.
Akuutti rintakehän oireyhtymä :Tämä tila näyttää ja tuntuu samanlaiselta kuin keuhkokuume, jossa on rintakipu, yskä, hengitysvaikeudet ja kuume. Se voi olla hengenvaarallinen.
Pernan sitominen :Tämä hengenvaarallinen tila tapahtuu, kun suuri määrä sirppisoluja jää loukkuun pernaan ja saa sen suurentumaan.
Jalkahaavat :Trauma, infektio, tulehdus ja verisuonien huono verenkierto aiheuttavat haavaumia jalan alaosassa.

Kuinka sirppisolusairaus diagnosoidaan?

Verikoe on ainoa tapa diagnosoida sirppisolusairaus tai selvittää, onko joku sirppisolugeeni, jonka hän voisi siirtää lapselle.

Terveydenhuollon tarjoaja ottaa veren käsivarren laskimosta aikuisilla ja sormen tai kantapään vauvoilla ja pikkulapsilla. Yhdysvalloissa vastasyntyneet seulotaan säännöllisesti sirppisolutaudin varalta. Kun veri on otettu, laboratorio seuloo näytteen viallisen hemoglobiinin suhteen.

Monesti ihmiset, joiden todetaan kantavan sirppisolugeeniä, ohjataan sitten geneettisen neuvonantajan puoleen, joka auttaa potilaita ja heidän perheitään ymmärtämään geneettisen tiedon ja miten se vaikuttaa heidän lääketieteelliseen hoitoonsa tai tilansa hallintaan.

Voiko sirppisolu parantaa?

Sirppisolusairauksien kanssa eläminen voi olla haastavaa, mutta silti on mahdollista elää täysi ja terveellinen elämä. Viimeisten 20-30 vuoden aikana lääketieteellinen tutkimus, hoito ja koulutus sirppisolusairaudesta ovat auttaneet parantamaan tämän sairauden omaavien ihmisten näkymiä.

Nuorten SCD-kuolemien määrä on laski merkittävästi viime vuosikymmeninä 9,3 prosentista vuonna 1975 vuoteen 2002 2,6% vuoteen 1989 mennessä . TO tuoreempi tutkimus osoittaa afrikkalaisamerikkalaisten lasten kuolemantapausten määrän laskevan jopa 68% 16 vuoden aikana. Tutkijat pitävät laskua vuonna 2000 julkaistussa pneumokokkirokotteessa. SCD-potilaat ovat vähemmän suojattuja vakavilta ja tappavilta sairauksilta, kuten keuhkokuume.

Vaikka sirppisolusairautta sairastavat lapset elävät pidempään, tila liittyy silti a lyhyempi elinikä aikuisilla . Tutkimukset osoittavat, että naisten keskimääräinen elinajanodote on 42 vuotta ja miesten 38 vuotta.

Vaikka lasten hoito on kiihtynyt uusien hoitokeskusten ja aktiivihoitajien kanssa, aikuisilla potilailla on edelleen aukkoja terveydenhuoltojärjestelmässä.

Sen jälkeen kun sirppisolusyöpä on saavuttanut 18 tai 19 vuotta, hänen on poistuttava lastentilasta, ja valitettavasti se on kohta, jossa jotkut ihmiset putoavat kalliolta, sanoo Barbara Harrison, geneettinen neuvonantaja ja Community Outreach and Education for Sirppisolutautien keskus Howardin yliopistollisessa sairaalassa. Ei ole riittävästi päteviä, asiantuntevia hematologeja, jotka ovat koulutettuja sirppisolusairauksiin ja tuntevat aikuisten komplikaatiot.

Toinen haaste: tutkimuksen rahoitus. Sirppisolutauti on yksi yleisimmistä hengenvaarallisista geneettisistä sairauksista Yhdysvalloissa. Silti se saa huomattavasti vähemmän tutkimusrahoitusta kuin muut geneettiset häiriöt, kuten kystinen fibroosi, ero, jota jotkut syyttävät systeemisestä rasismista terveydenhuollossa. Sirppisolutaudin molekyylipohjainen ja geneettinen perusta oli yksi ensimmäisistä löydöksistä ihmissairauksissa, mutta olemme melko kaukana hoidoista ja edistysaskeleista, jotka on toteutettu tilan parantamiseksi, Harrison sanoo.

Tällä hetkellä kantasolusiirto (jota kutsutaan myös luuydinsiirroksi) on ainoa lääke sirppisolusairaudesta. Tämän toimenpiteen aikana lääkärit infusoivat terveitä soluja (kantasoluja) kehoon korvaamaan vaurioituneet tai sairaat luuytimet. Keho tuottaa verisoluja luuytimessä luun keskellä. Useammin lääkärit käyttävät terveiden luovuttajien veri- ja luuytimensiirtoja SCD: n parantamiseksi, mutta potilaat tarvitsevat luovuttajan sellaiselta, jolla on samanlainen luuydin. Transplantaatit voivat myös joskus aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia ja jopa kuoleman, eikä niitä ole laajalti saatavilla Yhdysvaltojen ja Euroopan ulkopuolella.

Toinen mahdollinen parannuskeino horisontissa on geeniterapia . Siihen sisältyy veren ja immuunisolujen muodostavien kantasolujen poistaminen luuytimestä tai verestä ja geenin lisääminen sirppisolusairauksissa oleville ihmisille. Lääkärit palauttavat sitten solut potilaalle, mikä johtaa siihen, että keho tuottaa anti-sirppiä hemoglobiinia. Tutkijat tekevät edelleen kliinisiä kokeita, mutta alkuperäiset tulokset näyttävät lupaavilta.

Toistaiseksi tehokas lääkitys on kriittistä. Tarvitsemme lisää hoitoja, kun työskentelemme korkean teknologian, runsaiden resurssien hoitojen, kuten STEM-solusiirron ja geeniterapian, parissa, tohtori Kutlar sanoo.

Sirppisoluhoidot

Ensimmäinen askel pidempään elämään SCD: llä on löytää laadukas sairaanhoito sairauden asiantuntijoilta. Sitten lääkitys, joka sopii juuri sinun oireihisi.

Hydroksiurea

Sirppisolusairauden tavanomainen hoito on hydroksiurea , lääkitys, jota terveydenhuollon tarjoajat käyttivät ensin syövän hoitoon. SCD-potilaat ottavat pienemmän annoksen, ja se lisää sikiön hemoglobiinia estäen samalla monia tilan komplikaatioita - alentaa sirppisolukriisejä, matkoja sairaalaan, keuhkokuumeita ja verensiirtojen tarvetta.

Viime vuosina lääkeyritykset ovat kiinnostuneet uusien sirppisolusairauksien kehittämisestä. Tämä johtuu osittain hoitojen puutteesta ja koska sirppisolusairaus on malli muiden sairauksien, kuten tulehduksen ja verisuonten sairauksien, hoidossa.

Endari (L-glutamiinin oraalijauhe)

Vuodesta 2017 lähtien Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi uuden sirppisolusairauden hoidon, ensimmäisen vuosikymmenien ajan. Endari ( L-glutamiinin oraalijauhe ) on tarkoitettu 5-vuotiaille ja sitä vanhemmille SCD-potilaille. Lääke, jauhe, joka otetaan suun kautta, toimii antioksidanttina helpottamaan tilaan liittyviä vakavia komplikaatioita. Tutkijat ovat havainneet, että Endaria käyttävillä ihmisillä on vähemmän sirppisolukriisejä ja matkoja sairaalaan sekä lyhyempiä sairaalahoitoja.

Häränmurtaja (vokselotori)

Vuonna 2019 FDA: n nopea seuranta Oxbryta (voxelotor), ensimmäinen lääke, jolla hoidetaan sirppisoluanemian syitä sen oireiden sijaan. Oxbrytalla sirppisolut eivät todennäköisesti sitoutu yhteen ja muodostavat sirppimuotoa, mikä voi aiheuttaa matalan hemoglobiinitason punasolujen tuhoutumisen vuoksi, FDA: n Onkologian huippuyksikön (OCE) johtaja Richard Pazdur sanoi. uutinen, jossa ilmoitetaan hoidosta . Tämä hoito tarjoaa uuden hoitovaihtoehdon potilaille, joilla on tämä vakava ja hengenvaarallinen tila. Oxbryta on tarkoitettu 12-vuotiaille ja sitä vanhemmille lapsille ja aikuisille.

Adakveo (krizanlitsumabi-tmca)

FDA hyväksyi toisen lääkkeen loppuvuodesta 2019 , Adakveo (crizanlizumab-tmca), joka vähentää sirppisolukriisien määrää aikuisilla ja yli 16-vuotiailla lapsilla. Lääke on injektio, jonka SCD-potilaat saavat välein, kahden viikon välein ensin ja sitten kapenevat. kerran kuukaudessa.

Augusta-yliopiston sirppisolukeskus oli osa tämän hoidon valtakunnallista tutkimusta, ja tohtori Kutlar sanoo, että potilaiden reaktio oli ylivoimaisesti positiivinen. Tutkimuksen päättymisen jälkeen muutama potilas tuli luoksemme ja sanoi: 'Minusta tuntui niin paljon paremmin, kun sain näitä infuusioita. Voitteko millään tavalla laittaa minut takaisin tähän? ”Joten, pähkinänkuoressa, se oli positiivinen kokemus potilaan näkökulmasta.

Sirppisolutautihoidot
Lääkkeen nimi	Huumeiden luokka	Antoreitti	Vakioannos	Sivuvaikutukset	Hanki kuponki
Hydroksiurea (Droxia, Hydrea, Siklos)	Antimetaboliitti	Oraalinen	Yksi 200-400 mg kapseli päivässä	Huimaus, uneliaisuus, vatsakipu, ummetus, ripuli, pahoinvointi, oksentelu ja ruokahaluttomuus	Hanki kuponki
L-glutamiinin oraalijauhe ( Endari )	Aminohappo	Oraalinen	10-30 grammaa kahdesti päivässä sekoitettuna ruokaan tai juomaan	Ummetus, pahoinvointi, päänsärky, vatsakipu, yskä, kipu raajoissa, selkäkipu ja rintakipu	Hanki kuponki
Voxelotor (Oxbryta)	Hemoglobiinin happi-affiniteettimodulaattori	Oraalinen	Yksi 1500 mg: n tabletti päivässä ruoan kanssa tai ilman	Päänsärky, ripuli, vatsakipu, pahoinvointi, väsymys, ihottuma ja kuume	Hanki kuponki
Crizanlizumab-tmca (vesi)	P-selektiinin estäjä	Injektio	5 mg injektiota viikoilla 0 ja 2 ja sitten joka 4. viikko	Pahoinvointi, nivelkipu, selkäkipu ja kuume	Lisätietoja

Ihmiset, joilla on sirppisolusairaus, käyttävät myös käsikauppaa tai reseptilääke krooniseen kipuun ja voi tarvita verensiirrot anemian tai infektioiden kaltaisten komplikaatioiden hoitoon.

Sirppisoluresurssit

Yhdysvaltain kongressi on nimittänyt syyskuun kansalliseksi sirppisolutietoisuuskuuksi auttamaan tietoisuutta sirppisolutaudin tutkimuksesta ja hoidosta. Lisätietoja tästä tilasta on osoitteessa: